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基因突变

标签:流感基因突变
  为什么一些人感染流感后病情严重甚至死亡,而其他患者却症状轻微?对此,一名法国小女孩提供了部分答案。欧美研究人员发现,在这名曾差点死于流感的女孩体内,有一种基因存在罕见突变,导致其免疫力削弱,流感病毒一旦侵入便会引发严重病情。
标签:基因突变蝴蝶效应
最近,美国Scripps R研究所Peter K. Vogt课题组在《PNAS》杂志发表的一篇最近研究解释了癌症发生过程中基因突变产生的"蝴蝶效应"。
标签:脑瘤基因突变
当前一项发表于国际杂志Journal of Clinical Oncology上的研究论文中,来自曼彻斯特大学的研究人员通过研究鉴别出了一种特殊基因的改变,其或许会增加Gorlin综合征儿童患脑瘤的风险。
标签:基因突变爱斯基摩人
近日,发表在国际杂志CMAJ (Canadian Medical Association Journal)上的一篇研究论文中,来自渥太华大学等处的研究人员通过研究在爱斯基摩人(inuit people)机体中鉴别出了引发一种常见障碍的基因突变,这种常见障碍可以引发个体患胃肠痛及使得婴儿生长不良。
标签:耳聋基因突变
科学家在斯克里普斯研究所(TSRI)发现了一个对于听觉至关重要的基因,并揭开了耳聋的原因,提出了新的治疗途径。
标签:华大基因基因突变乳色血样
2014年11月11日,两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认,华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变,且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。
标签:基因突变
近日,在2014年圣地亚哥美国人类遗传学年会上,来自加利福尼亚大学戴维斯兽医学院的研究人员在对人类和纯种狗出生缺陷的研究中发现,唇裂和腭裂之间存在一定的关联性,唇裂和腭裂是胎儿在母体怀孕期间唇部和口腔不能够合适形成而引发的出生缺陷,研究者表示,这或许是由基因ADAMTS20突变而引起的。
标签:群体遗传学基因突变遗传多态性位点SCCT
中国科学院上海生命科学研究院计算生物学研究所博士生汪敏先介绍了一种新的群体遗传学数据分析方法。该方法使用基因组测序数据,可以高效可靠地识别近期受到正选择的遗传多态性位点。新方法的有效性得到了计算机模拟和实际数据研究的双重验证。相关文章发表于2014年8月18日的《Molecular Biology and Evolution》杂志上。
标签:神经细胞核糖体蛋白基因突变
美国霍华德·休斯医学研究所和杰克逊实验室、斯克里普斯研究所和日本熊本大学的研究人员发现,导致神经退行性疾病发生的一种核糖体蛋白质缺失,是由两个基因突变加倍造成的。相关文章发表于2014年7月25日的《Science》杂志上。
标签:表型基因突变期刊封面发育稳态
2014年6月26日Cell Reports期刊封面显示一个盛满水的河道图片引导C.H. Waddington的发育稳态概念,其中,维持表面上的一种恒定表型即使在基因型改变情况下。
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